乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，2015年中国女性新发乳腺癌病例约30.4万例，死亡约7万余例。在每年新发乳腺癌病例中，约3%～10%的患者在确诊时即有远处转移。早期患者中约有30％可发展为晚期乳腺癌。乳腺癌患者的晚期5年生存率仅为20％，总体中位生存时间为2～3年。晚期乳腺癌虽难以治愈，但可通过研发新型治疗药物、优化治疗模式等方法来缓解患者的临床症状，改善患者的生活质量，进一步延长患者的生存时间，以期达到长期带瘤生存的目的。其中BRCA1/2基因是乳腺癌风险评估的重要靶标，BRCA1/2基因的致病突变可显著增加乳腺癌患病风险，使得BRCA基因突变的筛查成为必要。且BRCA基因的突变状态是PARP抑制剂疗效预测的重要指标，指导转移性乳腺癌的临床靶向用药。