串联质谱遗传代谢病检测-新生儿疾病筛查-艾迪康医学检验中心

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项目信息

检测项目

串联质谱遗传代谢病检测

医学意义

检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病，包括氨基酸代谢疾病（17种）、有机酸代谢疾病（14种）、脂肪酸氧化代谢病（14种）。

样本要求

样本保存条件：

样本要求：

专用滤纸片（血片）

拒收类型：

备注：

1、采集三个正反面大小一致、直径大于8mm的血斑。 2、血片应平放在清洁处自然晾干，严防潮湿。

尿有机酸检测返回列表新生儿脐带血染色体核型分析(R带)（包括细...

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