郑州艾迪康医学检验所（普通合伙）告客户书
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发号函：2023年09月18日--001 |
发布日期：2023年09月18日 |
执行日期：2023年09月18日 |
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告客户书主题：项目提速、项目新增 |
具体内容：12项细胞因子检测提速、常见遗传性疾病检测项目新增 |
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尊敬的客户：
您好! 感谢您一直以来对艾迪康的支持与配合。为了更好地为您服务，一、中心将于2023年09月18日起回收自开12项细胞因子检测项目，报告周期由3个工作日，缩短至2个工作日。具体情况如下，请您关注：
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项目名称 |
报告时间（旧） |
报告时间（新） |
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12项细胞因子检测
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3个工作日 |
2个工作日 |
二、感谢您一直以来对艾迪康的支持与配合。为了更好地为您服务，中心将于2023年09月18日起新增以下常见遗传性疾病检测项目，具体情况如下，请您关注：
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系统码 |
项目名称 |
样本 |
样本 |
报告时间 |
收费 |
检测方法 |
临床意义 |
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Q5281 |
全基因组高深度测序（单人） |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
26个工作日 |
10500 |
NGS |
全基因组测序，平均测序深度>30X，线粒体基因组>1000X，辅助遗传病的临床诊断以及对突变携带者的遗传风险评估和遗传咨询 |
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Q5282 |
线粒体基因组测序 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
16个工作日 |
2400 |
NGS |
线粒体基因组全长测序，辅助诊断线粒体基因相关的疾病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5283 |
婴幼儿暂时性糖尿病基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
3500 |
MS-MLPA |
检测6q24甲基化，辅助诊断婴幼儿暂时性糖尿病 |
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Q5284 |
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
3500 |
MS-MLPA |
检测GNAS基因，辅助诊断假性甲状旁腺功能减退症 |
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Q5285 |
X连锁鱼鳞病基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
1900 |
MLPA |
检测STS基因，辅助诊断X连锁鱼鳞病 |
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Q5286 |
X连锁孤独症基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
1900 |
MLPA |
检测NLGN4X(Exon2,3,4,7),辅助诊断X连锁孤独症 |
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Q5287 |
卡尔曼综合征基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
1900 |
MLPA |
检测KAL1(Exon1,7,12,14),辅助诊断卡尔曼综合征 |
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Q5288 |
外胚层发育不全基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
1900 |
MLPA |
检测EDA基因，辅助诊断外胚层发育不全 |
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Q5289 |
并指多指综合征基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
1900 |
MLPA |
检测HODX13、GLI3、ROR2基因，辅助诊断并指多指综合征 |
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Q5290 |
Hunter 综合征基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
1900 |
MLPA |
检测IDS基因，辅助诊断Hunter综合征 |
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Q5291 |
非综合征性白化病基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
1900 |
MLPA |
检测OCA2基因，辅助诊断非综合征性白化病 |
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Q5292 |
亚端粒所致的不明原因智力障碍基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
3500 |
MLPA |
检测亚端粒，辅助诊断亚端粒所致的不明原因智力障碍 |
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Q5293 |
脆性X综合征基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1100 |
PCR |
检测FMR1基因动态突变，辅助诊断脆性X综合征 |
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Q5294 |
常染色体显性遗传性脑动脉伴皮质下梗死和白质脑病（CADSIL）热点基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1000 |
Sanger |
NOTCH3基因：3-6、11-14、18-19号外显子测序，辅助诊断遗传性脑动脉伴皮质下梗死和白质脑病 |
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Q5295 |
发作性运动诱发性运动障碍1型（EKD1）基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1000 |
Sanger |
检测PRRT2基因，辅助诊断发作性运动诱发性运动障碍1型 |
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Q5296 |
家族性淀粉样多发性神经病变（FAP）热点基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1000 |
Sanger |
检测TTR基因，辅助诊断家族性淀粉样多发性神经病变 |
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Q5297 |
神经元核内包涵体基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1900 |
PCR+STR |
检测NOTCH2NLC基因，辅助针对神经元核内包涵体病 |
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Q5298 |
痴呆与认知障碍基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
2500 |
NGS+PCR-STR |
检测痴呆相关281个基因，辅助诊断与痴呆相关疾病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5299 |
额颞叶痴呆-C9orf72基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
980 |
PCR-STR |
检测C9orf72基因动态突变，辅助诊断额颞叶痴呆 |
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Q5300 |
亨廷顿舞蹈症-HTT基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
980 |
PCR-STR |
检测HTT基因动态突变检测，辅助诊断亨廷顿舞蹈症 |
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Q5301 |
帕金森与运动障碍基因检测套餐1 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
6000 |
NGS+MLPA+PCR+STR |
检测帕金森与运动障碍相关237基因+PD MLPA+SCA10个亚型+HTT，辅助诊断帕金森与运动障碍相关疾病、脊髓小脑共济失调和亨廷顿舞蹈症以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5302 |
帕金森与运动障碍基因检测套餐2 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
5000 |
NGS+MLPA |
检测帕金森与运动障碍相关237基因+PD MLPA，辅助诊断帕金森与运动障碍疾病及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5303 |
帕金森与运动障碍基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
2500 |
NGS |
检测帕金森与运动障碍相关237基因，辅助诊断帕金森与运动障碍疾病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5304 |
帕金森病相关基因MLPA检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
3500 |
MLPA |
检测PARK7、ATP13A2、PINK1、UCHL1、SNCA、PARK2、LRRK2、GCH1大片段重复/缺失，辅助诊断帕金森与运动障碍疾病 |
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Q5305 |
遗传性共济失调基因检测套餐1 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
6000 |
NGS+PCR-STR |
检测共济失调Panel+SCA动态突变套餐+THAP11基因动态突变+FXN基因动态突变，辅助诊断遗传性共济失调、脊髓小脑共济失调和弗里德里希综合征以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5306 |
遗传性共济失调基因检测套餐2 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
5000 |
NGS+PCR-STR |
检测共济失调Panel+SCA动态突变套餐，辅助诊断遗传性共济失调以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5307 |
共济失调基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
3500 |
NGS |
检测共济失调相关587个基因，辅助诊断遗传性共济失调以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5308 |
脊髓小脑共济失调-SCA单项基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
980 |
PCR-STR |
检测SCA1或SCA2或SCA3或SCA6或SCA7或SCA8或SCA12或SCA17或SCA36或DRPLA动态突变，辅助诊断脊髓小脑共济失调 |
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Q5309 |
脊髓小脑共济失调-SCA十项基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
2000 |
PCR-STR |
检测SCA1,2,3,6,7,8,12,17,36,DRPLA动态突变，辅助诊断脊髓小脑共济失调 |
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Q5310 |
脊髓小脑共济失调-THAP11型基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1700 |
PCR-STR |
检测THAP11基因动态突变，辅助诊断脊髓小脑共济失调 |
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Q5311 |
弗里德里希综合征-FXN基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1700 |
PCR-STR |
检测FXN基因动态突变，辅助诊断弗里德里希综合征 |
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Q5312 |
齿状核红核苍白球路易体萎缩症-ATN1基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1700 |
PCR-STR |
检测ATN1基因动态突变，辅助诊断齿状核红核苍白球路易体萎缩症 |
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Q5313 |
共济失调毛细血管扩张症-ATM基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
3500 |
MLPA |
检测ATM基因，辅助诊断共济失调毛细血管扩张症 |
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Q5314 |
遗传性痉挛性截瘫（HSP）基因检测套餐 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
6500 |
NGS+MLPA |
检测痉挛性截瘫Panel+痉挛性截瘫相关基因MLPA，辅助诊断遗传性痉挛性截瘫和痉挛性截瘫相关基因以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5315 |
痉挛性截瘫基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
3500 |
NGS |
检测痉挛性截瘫相关511个基因，辅助诊断遗传性痉挛性截瘫以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5316 |
痉挛性截瘫相关基因MLPA检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
3500 |
MLPA |
检测SPAST,ATL1,REEP1基因，辅助诊断痉挛性截瘫 |
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Q5317 |
运动神经元病（MND）基因检测套餐 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
5000 |
NGS+MLPA+PCR-STR |
检测运动神经元疾病Panel+SMA+KD，辅助诊断运动神经元病、脊髓性肌萎缩症和肯尼迪病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5318 |
运动神经元病基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
3500 |
NGS |
检测运动神经元疾病相关72个基因，辅助诊断运动神经元病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5319 |
肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型-C9orf72基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
980 |
PCR-STR |
检测C9orf72基因动态突变，辅助诊断肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型 |
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Q5320 |
肯尼迪病-AR基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
980 |
PCR-STR |
检测AR基因动态突变，辅助诊断肯尼迪病 |
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Q5321 |
遗传性周围神经病（HPN）基因检测套餐 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
5000 |
NGS+MLPA |
检测周围神病Panel+CMT1 MLPA，辅助诊断遗传性周围神经病和腓骨肌萎缩症以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5322 |
周围神病基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
3500 |
NGS |
检测遗传性周围神经病相关128个基因，辅助诊断遗传性周围神经病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5323 |
腓骨肌萎缩症CMT1基因MLPA检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
1900 |
MLPA |
检测PMP22基因片段缺失/重复，辅助诊断腓骨肌萎缩症 |
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Q5324 |
遗传性神经肌肉病（HM）基因检测套餐 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
6500 |
NGS+MLPA+PCR-STR |
检测神经肌肉Panel+DMD+DMPK+ZNF9，辅助诊断遗传性神经肌肉病、假肥大型肌营养不良、强直性肌营养不良1型和强直性肌营养不良2型以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5325 |
神经肌肉基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
3500 |
NGS |
检测遗传性神经肌肉相关184个基因，辅助诊断遗传性神经肌肉病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5326 |
强直性肌营养不良1型-DMPK基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1700 |
PCR-STR |
检测DMPK基因动态突变，辅助诊断强直性肌营养不良1型 |
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Q5327 |
强直性肌营养不良2型-ZNF9基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
1700 |
PCR-STR |
检测ZNF9基因动态突变，辅助诊断强直性肌营养不良2型 |
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Q5328 |
眼咽型肌营养不良-PABPN1基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
16个工作日 |
1700 |
PCR-STR |
检测PABPN1基因动态突变，辅助诊断眼咽型肌营养不良 |
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Q5329 |
Merosin蛋白缺陷性肌营养不良基因MLPA检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
16个工作日 |
3500 |
MLPA |
检测LAMA2基因，辅助诊断Merosin蛋白缺陷性肌营养不良 |
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Q5330 |
癫痫基因检测套餐 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
5000 |
NGS |
检测癫痫panel+癫痫个体化用药15基因，辅助诊断癫痫疾病，突变携带者的患病风险评估和遗传咨询以及个体化用药建议评估 |
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Q5331 |
癫痫基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
3500 |
NGS |
辅助诊断癫痫疾病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5332 |
金属代谢病基因检测套餐 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
4500 |
NGS+MLPA |
检测金属代谢病panel+ATP7B-MLPA，辅助诊断金属代谢病和肝豆状核变性以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5333 |
金属代谢病基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
2500 |
NGS |
辅助诊断金属代谢病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5334 |
结节性硬化症基因检测套餐 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
5000 |
NGS+MLPA |
TSC1、TSC2基因NGS+MLPA检测，辅助诊断结节性硬化症以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5335 |
结节性硬化症基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
2500 |
NGS |
TSC1、TSC2基因NGS检测，辅助诊断结节性硬化症以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5336 |
结节性硬化症基因MLPA检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
11个工作日 |
3500 |
MLPA |
TSC1、TSC2基因MLPA检测，辅助诊断结节性硬化症 |
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Q5337 |
泌尿系统基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
4000 |
NGS |
辅助诊断肾脏先天性异常相关的疾病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5338 |
遗传性肾结石基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
3500 |
NGS |
辅助诊断遗传性肾结石以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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Q5339 |
泌尿系统遗传性肿瘤基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
3500 |
NGS |
辅助诊断泌尿系统遗传性肿瘤以及突变携带者的患癌风险评估 |
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Q5340 |
多发性内分泌瘤2A型-RET基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
2500 |
Sanger |
检测RET基因，辅助诊断多发性内分泌瘤2A型 |
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Q5341 |
希佩尔-林道综合征-VHL基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
2500 |
Sanger |
检测VHL基因，辅助诊断希佩尔-林道综合征 |
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Q5342 |
囊性纤维化-CFTR基因检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
6个工作日 |
2500 |
Sanger |
检测CFTR基因，辅助诊断囊性纤维化 |
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Q5343 |
血液系统基因Panel检测 |
EDTA抗凝血2-5ml |
冷藏 |
21个工作日 |
4000 |
NGS |
辅助诊断嗜血细胞综合征、血小板减少、红细胞增多症、凝血障碍等遗传病以及突变携带者的患病风险评估和遗传咨询 |
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注：1、以上项目均为自主定价项目； |
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再次感谢您对艾迪康的支持与配合，如有疑问请拨打客服中心免费咨询电话: 400-182-5566。祝您工作顺利！
郑州艾迪康医学检验所（普通合伙）
2023年09月18日
