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肿瘤

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
β-tubulinⅢ基因表达水平 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织; 送检要求: 1.石蜡切片: 常温运输 A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-5μm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95 室温+冷藏 Q-PCR β-tubulinⅢ基因mRNA表达水平与抗微管类化疗药物的疗效密切相关。β-tubulinⅢ基因表达水平低的肿瘤患者接受紫杉醇类或长春碱类化疗的效果较好,中位生存期较长;反之,β-tubulinⅢ高
1P19Q-LOH 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血,4℃运输 (对照用) ; 送检要求: 1.石蜡切片: 常温运输 A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-4μm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输 室温 Q-PCR 许多研究已经表明lp/19qLOH 是少突胶质细胞瘤预后良好的重要标志并对化疗敏感,美国NCCN颅内肿瘤临床治疗指南已经建议lP LOH 或lp/19q LOH 的少枝胶质细胞瘤切除后可以选择单纯化疗
B-raf基因突变检测(V600E) 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织; 送检要求: 1.石蜡切片: 常温运输 A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-5μm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输 室温 直接测序法 1.B-raf基因处于ras基因下游,其突变会导致肠癌患者对帕尼单抗(维克替比)或爱必妥(西妥昔单抗)治疗无效。因此在使用EGFR抗体靶向药物治疗前,有必要同时检测K-ras和B-raf突变。
BRCA1基因表达水平 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织; 送检要求: 1.石蜡切片: 常温运输 A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-5μm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95 室温+冷藏 Q-PCR 1.铂类化合物是最常用的肿瘤化疗药物,包括顺铂、卡铂和奥沙利铂等,通过广泛结合DNA、抑制细胞分裂发挥抗肿瘤作用。因此,具有DNA损伤修复功能的BRCA1基因高表达会降低铂类药物的疗效。临床研究表明,
BRCA1/2突变检测(高频突变) 1.EDTA抗凝血5ml ,4℃运输 2.如患者已离世,可选用蜡块 冷藏 直接测序法 BRCA突变是乳腺癌发生的危险因素之一,是乳腺癌的易感基因。对于携带有BRCA1突变的女性,其一生中罹患乳腺癌的风险高达60%~80%,罹患卵巢癌的风险也有20%~40%。对于携带有BRCA2突变的女
BRCA1/2突变检测(全突变) 1.EDTA抗凝血5ml ,4℃运输 2.如患者已离世,可选用蜡块 冷藏 直接测序法
C-kit基因突变(9、11、13、17外显子) 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织; 送检要求: 1.石蜡切片: 常温运输 A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-5μm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输 室温 直接测序法 C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳 组套
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织; 送检要求: 1.石蜡切片: 常温运输 A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-5μm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输 室温 直接测序法 C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳 组套
CYP2D6*10基因多态性 EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 他莫昔芬(tamoxifen,TAM)广泛用于雌激素受体(ER)阳性乳腺癌患者的预防和治疗。CYP2D6编码的酶在他莫西芬生物转化过程中发挥重要作用,其活性下降与TAM疗效减低密切相关。药物基因组学研
CYP2B6*6基因多态性(G516T、A785G) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关,突变型516TT和785GG型毒副作用增加。 组套
CYP2C9*3基因多态性(A1075C) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 CYP2C9基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关,其中CYP2C9*3突变型C/C疗效低于A/A和A/C型。
CYP2C19*2基因多态性(G681A) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关,其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。
CYP19A1基因多态性(rs4646) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 CYP19A1多态性与来曲唑和阿那曲唑疗效相关,G/G基因型患者的化疗疗效高于G/T和T/T型患者。
CYP2C8*3基因多态性(R139K、R399K) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 CYP2C8基因多态性与紫杉类药物代谢相关,139K/399R型药物毒性强于139R/399K型。
CYP3A4*4基因多态性(A13989G) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 CYP3A4多态性与依托泊苷等化疗药物代谢相关,CYP3A4*4(A13989G)位点,患者使用依托泊苷/替尼泊苷毒副性突变纯合G/G型>A/G>A/A。
CDA基因多态性(A79C) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 胞嘧啶核苷脱氨酶(CDA)多态性会影响吉西他滨药代动力学,通过损害CDA对吉西他滨的解毒功能,导致药物毒副作用增加。在A79C位点中,其突变型会导致CDA活性减弱,使肿瘤患者在接受吉西他滨治疗时易发生
C-MET基因扩增 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血,4℃运输 (对照用) ; 送检要求: 1.石蜡切片: 常温运输 A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-4μm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输 室温 Q-PCR C-MET基因属于酪氨酸激酶超家族成员之一,多项研究表明C-MET扩增与EGFR-TKIs继发性耐药有关,MET通过上调和活化P13K/AKT等途径,直接激活EGFR下游信号通路,导致肿瘤对吉非替尼耐
DPYD基因多态性(IVS14 +1G>A) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 二氢嘧啶脱氢酶(DPYD/DPD)是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶,其活性高低直接决定了5-FU进入体内合成代谢的速度,其中导致DPYD失活的最常见的类型为一处剪切位点突变(IVS14+1G>A,DPY
DHFR基因多态性(C829T) EDTA抗凝血4ml ,4℃运输 冷藏 直接测序法 二氢叶酸还原酶(DHFR)是甲氨蝶呤(MTX)靶标酶,MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR,使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变,使DHFR表达
EGFR基因突变检测(ARMS法) 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水; 送检要求: 1.石蜡切片: 常温运输; A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-5μm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输 室温+冷藏 ARMS-QPCR法 EGFR酪氨酸激酶抑制剂以易瑞沙和特罗凯等为代表在NSCLC中,特别是在肺腺癌的治疗中显示出较好的抗肿瘤疗效,而研究表明EGFR基因某些突变和NSCLC患者对EGFR-TKIs药物敏感性密切相关,对其