艾迪康医学检验中心

血液

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
1q21 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 1q21扩增预后较差
20q12 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 20q-预后好
31种融合基因筛查 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 在临床情况不明以及不确定是否存在某一种融合基因的情况下,利用多重PCR同时检查多种常见融合基因,为进一步定量奠定基础。主要用于筛查ALL、AML、CML等血液病病种可能出现的相对常见31种融合基因
AA与MDS相关抗原检测 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 辅助MDS和AA的鉴别
ATM FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH ATM缺失慢淋预后较差
APL融合基因筛查(3种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查APL中存在的PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα三种融合基因类型
AML融合基因筛查(23种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查AML可能出现的23种融合基因,用于指导用药和判断预后
ALL融合基因筛查(18种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查ALL可能出现的18种融合基因,用于指导用药和判断预后
ABL激酶突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 伊马替尼的长期服用的患者,特别是CML急变期(AP-CML)的患者,易发生伊马替尼的耐药,其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。
AML预后基因突变检测(6项) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT 17号外显子,FLT3-ITD,NPM1基因突变 影响因素及标本拒收情况:1. 标本严重溶血或凝血2. 肝素抗凝骨髓或外周血3. 白细胞量<1.5×109/L的标本试做
AML预后基因突变检测(9项) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT基因8号外显子、17号外显子,FLT3-ITD,FLT3基因592位点、835位点,NPM1基因突变
ASXL1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者,更多见于CMML,是MDS独立的预后不良指标,在无FLT3-ITD的CN-AML 患者提示预后不良
白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型(40抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型(30抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型(20抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
BCR/ABL FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 95%CML存在BCR-ABL融合基因,阳性辅助诊断,可用伊马替尼治疗
BCR-ABL非常见融合型检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 检测BCR-ABL的e1a3、e6a2、e8a2、b2a3、b3a3五种非常见融合型。用于CML和ALL患者的筛查
CD34+细胞百分含量检测 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 干细胞含量判断
CEP8 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 8号染色体三体存在于20-25%CML急变期
CEP12 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 12号染色体三体预后中等