艾迪康医学检验中心

胎儿新生儿疾病筛查

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
耳聋基因检测 EDTA抗凝外周血:2ml或血痕:取2-4滴血滴于专用采血卡上,血痕直径≥5mm 常温 脱氧核糖核酸测序 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种,故本检测的基因无异常,不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因,发生频度较高,在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因,538C>T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症(EVAS),其最常见的突变为IVS 7-2 A>G。 5.12s rRNA基因突变属于母系遗传的NSHI,与氨基糖苷类药物性耳聋相关 耳聋基因报告为A4报告单,严重溶血、凝血、严重脂浊的样本,肝素样本对结果均有影响。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测(G-6PD) EDTA抗凝全血1ml 冷藏 酶法 辅助诊断G-6PD缺乏症。检测蚕豆病
无创产前基因检测(NIPT) 专用采血管,孕妇外周血10ml 室温 高通量测序技术 检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险系数。目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、和13-三体综合征进行检测。 样品须在采集后72小时内送达实验室,需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(400带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述). 专用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 培养法G显带 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。 需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(550带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述) 专用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 培养法G显带 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。 需专用申请单
新生儿脐带血染色体核型分析(R带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述). 专用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 培养法R显带 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。
遗传代谢病筛查(45种) 专用血液滤纸片 冷藏 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种)。 1、采集三个正反面大小一致、直径大于8mm的血斑、尿斑。 2、血片、尿片应平放在清洁处自然晾干,严防潮湿