艾迪康医学检验中心

血液

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
IGH/BCL2探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅助诊断滤泡型淋巴瘤 t(14;18)
IGH重排阳性FISH组套: CD138磁珠富集 IGH/CCND1 IGH/CCND3 IGH/MAF IGH/MAFB IGH/FGFR3 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 1.IGH/CCND1发生率15%左右,预后好 2.IGH/CCND3发生率3%左右,预后中等 3.IGH/MAF发生于2-6%原发性MM中,预后不良 4.IGH/MAFB发生于2%的MM中,预后差 5.IGH/FGFR3发生于15%的MM中,预后差
IDH1+IDH2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 与15-30%AML、4-12%MDS相关,阳性预后不良
IGH重排检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 毛细管电泳 用于鉴别克隆性或多克隆性(正常或反应性淋巴组织)B淋巴细胞增殖,辅助诊断淋巴系统肿瘤。但在部分T淋巴细胞恶性肿瘤和极少的AML中也会出现IGH基因重排。
IGH重排+IGHV突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 毛细管电泳+测序 IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变,突变患者预后良好
IL7R突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 ALL预后相关,基因突变见于7%的B-ALL及T-ALL。IL7R基因突变导致IL7及JAK-STAT信号途径激活。用JAK抑制剂ruxolitinib治疗IL7R突变的ALL可能有效。
IGH重排 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH IGH重排辅助ALL诊断 14q32.3
甲基化相关5种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含DNMT3A TET2 IDH1 IDH2 ASXL1
JMML相关6种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含Kras Nras Cbl ptpn11 nf1 SETBP1
JMML相关3种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含Cbl ptpn11 nf1
JAK2 V617F基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 荧光PCR JAK2 V617F基因突变位于14号外显子,见于90%以上PV以及50%的ET/PMF中
JAK2基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含JAK2 14号外显子上V617F突变和12号外显子上K539L,N542-E543缺失, E543-D544缺失等突变检测
碱性血红蛋白电泳 EDTA抗凝全血3ml 冷藏 检测血红蛋白电泳、血红蛋白A2、抗碱血红蛋白(HbF)等
K-RAS突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 K-RAS基因突变可能与某些AML的发生有关
抗血小板抗体IgG EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 自身免疫 特发性血小板减少性紫癜(ITP)重要诊断指标之一
MLL重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 常见于M5a,M5b,M4和M1患者,阳性提升预后不良 11q23
MALT1重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅助诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤 18q21.3
MYC重排 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅助鉴别ALL和Burkitt's淋巴瘤 8q24
MM遗传学组套: CD138磁珠富集 P53 RB1 D13S319 1q21 IGH重排 骨髓染色体核型分析G+R 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 1. 预后较差(20个月):P53缺失,1q21扩增,IGH发生t(4:14)、t(14:16)易位 2. 预后中等(40个月):RB1缺失,D13S319缺失 3. 预后较好(50个月):IGH发生t(11;14)易位或其他遗传改变
MDS遗传学组套: CEP8 EGR1/D5S23, D5S721 CSF1R/D5S23, D5S721 D7S486/CEP7 D7S522/CEP7 20q12 骨髓染色体核型分析G+R 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 1. 预后好:5q-,20q- 2. 预后中等:+8 3. 预后差:-5,7q-,-7