艾迪康医学检验中心

血液

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
CEP8 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 8号染色体三体存在于20-25%CML急变期 +8
CEP12 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 12号染色体三体预后中等 +12
D7S486/CEP7 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 7q-、-7预后差 -7,7q31
D7S522/CEP7 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 7q-、-7预后差 -7,7q31
地中海贫血α基因检测(缺失型) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 GAP-PCR 检测我国α-地贫主要的-α3.7 、-α4.2、--SEA这三种缺失型
地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 反向点杂交 α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的补充,检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型,不单独检测,必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测
地中海贫血β基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 反向点杂交 检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变,检测覆盖率达98%以上
地中海贫血α、β基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 GAP-PCR、反向点杂交 地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)、地中海贫血β基因检测
DNMT3A突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关,是自发AML第二常见基因突变,预后差。与3-8%MDS相关,DNMT3A突变MDS更易发展为AML
多发性骨髓瘤免疫表型检测(20抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
多发性骨髓瘤免疫表型检测(14抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
DNA倍体/细胞周期分析 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 为肿瘤的诊断、疗效评价和预后预测提供了重要的依据
DC细胞活化检测(CD83/CD86/HLA-DR) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 检测树突状细胞的抗原提呈功能,CIK细胞治疗前后检测周血中含量境界免疫状态机治疗效果,评估CIK治疗方案中细胞培养状态
D13S25 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH D13S25缺失慢淋预后较好 13q14.3
D13S319 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH D13S319缺失预后中等 13q14远离着丝粒短
EGR1/D5S23, D5S721 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 5q-预后较好,-5预后差 -5,5q31,5p15.2
ETNK1基因突变检测(Exon3) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 ETNK1基因突变(目前文献报道)主要见于aCML,其次是CMML。
ETV6基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 ALL、MDS相关
EZH2基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 为表观调节基因突变,在ETP-ALL患者发生的频率很高,也可见于滤泡淋巴瘤(FL),但在这两种疾病,EZH2突变的位点不同, 在FL多在Y641突变。提示可用表观基因调节剂治疗。
FGFR1重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅助诊断嗜酸性粒细胞增多 8p12