艾迪康医学检验中心

血液

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
BCR-ABL非常见融合型检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 检测BCR-ABL的e1a3、e6a2、e8a2、b2a3、b3a3五种非常见融合型。用于CML和ALL患者的筛查
白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型(40抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型(30抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型(20抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
BCR/ABL FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 95%CML存在BCR-ABL融合基因,阳性辅助诊断,可用伊马替尼治疗 t(9;22)
CSF1R/D5S23, D5S721 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 5q-预后较好,-5预后差 -5,5q33-34,5p15.2
CBFβ/MYH11探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 常见于M4Eo患者,阳性提示预后良好 inv(16)
CEPX/CEPY FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 用于骨髓移植术后和性别鉴定检测 X,Y
CLL遗传学组套: D13S25 P53 ATM RB1 CEP12 骨髓染色体核型分析G+R 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 1. 预后差:P53缺失(32个月) 2. 预后较差:ATM缺失(79个月) 3. 预后中等:12号染色体三体(114个月) 4. 预后较好:RB1缺失、D13S25缺失(133个月)
CMML相关7种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含TET2(3-11exon) SRSF2 ASXL1 EZH2(16-20exon) Nras(2,3exon) SETBP1 CBL
CMML相关3种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含TET2(3-11exon) SRSF2 ASXL1
CSF3R基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 慢性中性粒细胞白血病(CNL)和不典型CML的决定性分子异常,exon14、17
CEBPA突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 CEBPA突变可见于约15%核型正常的AML患者,其突变区段以bZIP区和TAD1区为多见,且常以双突变的形式存在,这类患者相对预后较好
C-KIT突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 C-KIT 8号外显子和17号外显子突变在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见,其中8号外显子突变约占25.8%,17号外显子突变约占65%,并主要为D816V突变。突变预示着有较高的复发率,预后不良。伊马替尼对伴有C-KIT突变的患者有良好的疗效
CBL基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 幼年粒单核细胞白血病相关
CALR基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 无JAK2或MPL突变的MPN患者中,约80%存在CALR基因突变
CRLF2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 ALL预后相关,50%有CRLF易位的患者有激活性的JAK1/2突变,几乎全部有JAK1/2突变的B-ALL同时有CRLF2易位。
促红细胞生成素(EPO)测定 血清1ml 冷藏 化学发光法 能刺激红系细胞增殖、分化及成熟的造血因子,也是第一个被用于临床的细胞因子。测定患者体内的EPO水平,对诊断血液病及了解其病理生理有一定的价值
CD34+细胞百分含量检测 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 干细胞含量判断
CD34+造血干细胞计数 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 细胞计数 为骨髓移植提供参考