艾迪康医学检验中心

血液

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
SETBP1基因突变检测(p.585-871) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 该基因突变常见于CMML、aCML、继发性AML和MDS。该基因突变常伴有−7/del(7q)异常及ASXL1、EZH2及SRSF2基因突变的同时发生。该基因突变与髓系白血病的进展相关,预后一般较差。
SRSF2基因突变检测(Exon1) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 该基因常见于CMML、可见于MDS不伴环铁幼粒细胞、RARS及AML。该基因突变有利于CMML的辅助诊断。该基因突变常常伴有其他如RUNX1、TET2及ASXL1等基因突变。文献报道, MDS伴该基因突变的患者疾病转化为AML的几率要高,疾病进程短,总生存期短。
SF3B1基因突变检测(Exon14/15) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 辅助诊断mds,患者预后良好
TET2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中,是MDS的一个独立的有利预后指标, 对于CMML 患者则为预后不良的指标, 在有CEBPA 突变和(或)NPM1 突变但无FLT3-ITD的CN-AML 患者提示着不良预后
TCR重排检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 毛细管电泳 用于鉴别克隆性或多克隆性T淋巴细胞增殖。有助于疗效和预后判断。但TCR基因重排也相当频繁的存在于不成熟的B淋巴细胞恶性肿瘤,特别是前B-ALL(>90%)
U2AF1基因突变检测(Exon2/6) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 该基因突变常见于CMML、MDS不伴环铁幼粒细胞及AML患者。文献报道,该基因突变与MDS往AML进展较快相关;与疾病进展及预后差相关。
WT1表达量检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR WT1基因在大多数急性白血病中表达,与白血病的病程有关,WT1持续高表达或下降后又上升的患者呈现难治和复发
WT1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 WT1基因突变与10%左右的正常染色体核型AML相关
外周血淋巴细胞增多快速鉴别诊断(20抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 外周血不明原因淋巴细胞增多时,鉴别诊断其良恶性
外周血染色体核型分析(G带或R带,400带) 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 冷藏 培养法G/R显带 由于骨髓纤维化或是其他原因无法取得足够骨髓的CML和CLL病人可以用外周血替代作为参考
外周血染色体核型分析(G带+R带400带) 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 冷藏 培养法G+R显带 由于骨髓纤维化或是其他原因无法取得足够骨髓的CML和CLL病人可以用外周血替代作为参考
血液病相关14种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 ASXL1、IDH1、IDH2、CEBPA、FLT3-ITD、FLT3-TKD、RUNX1、C-KIT外显子8和17、WT1外显子7-10、DNMT3A、NPM1、TET外显子3-11、TP53、NRAS
血凝块活检 10%中性福尔马林固定,附骨髓涂片2张 室温 镜检法 与骨髓活检互补,尤其是在骨髓活检取样不理想时。需要与骨髓活检同时送检
血小板无力症(5个抗体,CD61/CD41/CD42a/IgG1*2) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 辅助诊断血小板无力症
ZAP-70检测(3个抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 与IgHV突变呈负相关,阳性显示CLL预后判断