艾迪康医学检验中心

血液

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
PNH检测4抗体 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 辅助PNH诊断
PML/RARα FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH PML-RARα是M3标志,阳性辅助诊断 t(15;17)
P53 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH p53缺失预后差 17p13.1
融合基因BCR-ABL(P190)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 多见于ALL(成人15-30%,儿童3-5%),多为B-ALL,CML中极少见,指导靶向药物的运用和监测MRD,阳性患者预后差
融合基因BCR-ABL(P210)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 95%以上的CML伴有BCR-ABL融合基因,指导靶向药物的运用和监测MRD;在ALL中,成人患者P210占50%,儿童患者占18%
融合基因BCR-ABL(P230)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 见于CML,部分患者伴中性粒细胞增多。指导靶向药物的运用和监测MRD
融合基因AML1-ETO检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 主要见于儿童及青年AML患者(5-15%),其中M2患者阳性率为40%,M2b中占90%,阳性预后良好,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度
融合基因PML1-RARα(S、L、型)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药
融合基因PML1-RARα(S、L、V型)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型和变异型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药
融合基因CBFβ-MYH11检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型,其他如M2、M4(无嗜酸细胞增多)、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道,是一个预后良好标志,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度
融合基因DEK-CAN检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 主要见于AML-M2或M4中,也可见于M1,且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症(MDS)的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)中。伴此类异常的患者多见于年轻人,且预后较差
融合基因AML1-EVI1检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病(AML)或骨髓增生异常综合症(MDS)及慢性粒细胞白血病母细胞期(即急变期)
融合基因E2A-PBX1检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 约5%的儿童和3%的成人前B- ALL 患者携带E2A-PBX1融合基因,阳性预示着预后不良,容易导致早期复发
融合基因TEL-AML1检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 主要见于儿童前B-ALL(25%),成人少见(2%),阳性提示预后良好
融合基因MLL-AF4检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 主要发生在婴儿,发生率为50%-70%,在儿童和成人中较低,分别为2%和3-6%,阳性提示预后极差
融合基因FIP1L1-PDGFRα检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR PDGFRα基因重排主要见于伴嗜酸细胞增多的骨髓增殖性肿瘤,也可见于伴嗜酸细胞增多的急性髓系白血病(无CBFβ-MYH11融合基因)或T淋巴母细胞淋巴瘤,其中以FIP1L1-PDGFRα最为多见。伴FIP1L1-PDGFRα异常的患者对格列卫治疗有效,故该检测可用于格列卫治疗效果的评价及监测
融合基因TEL-PDGFRβ检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 可见于伴嗜酸细胞增多的髓系肿瘤。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效。故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果
融合基因TEL-ABL检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 可见于aCML、ALL及AML,其形态学均可见嗜酸性粒细胞增多。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效,故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
RUNX1(AML1)突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良
RB1 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH RB1缺失预后较好 13q14近着丝粒短