艾迪康医学检验中心

血液

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
MLL重排融合基因筛查(11种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 11q23易位,常见于AML-M4、M5、MDS、混合谱系白血病,一般提示预后较差
MDS相关基因10种突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含TET2(3-11exon) DNMT3A(R882) TP53(2-11exon) ASXL1 SF3B1(14-16exon) SRSF2 U2AF1(2,6exon) RUNX1(3-8exon) EZH2(16-20exon) NRAS(2,3exon)
MDS/MPN相关基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含SETBP1 ETNK1 SRSF2 U2AF1 SF3B1
MPL W515K/L突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 用于JAK2 V617F阴性的ET及PMF的临床诊断,其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。
MPN/MDS相关基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 辅助诊断MPN、MDS,检测SETBP1、ETNK1、SRSF2、U2AF1、SF3B1
MYD88基因突变检测(Exon5) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 辅助诊断LPL/WM(淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症)
免疫固定电泳 血清2ml、晨尿3ml(无需防腐) 室温 电泳 用于多发性骨髓瘤检测
MRD微小残留病灶检测(20抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 评估疾病的疗效及预后,有利于更早预测复发,需提供初诊免疫分型结果
MRD微小残留病灶检测(12抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 评估疾病的疗效及预后,有利于更早预测复发,需提供初诊免疫分型结果
MRD微小残留病灶检测(8抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 评估疾病的疗效及预后,有利于更早预测复发,需提供初诊免疫分型结果
NPM1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 NPM1突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPM1突变的AML患者预后较好,若同时伴随FLT3-ITD突变,将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果
N-RAS突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 N-RAS基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高
NF1基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 幼年粒单核细胞白血病相关
NOTCH1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 在超过半数的急性T淋巴细胞白血病中发现了突变型Notch1基因
p53突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 p53突变提示淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿瘤预后不良
PTPN11基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 幼年粒单核细胞白血病相关
PHF6突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 PHF6基因突变在成人T-ALL患者中是一类与NOTCH1、JAK1基因突变以及 SET-NUP214基因重排密切相关的常见突变。
普乐可复(FK506) EDTA抗凝全血2ml 冷藏 生化法 FK-506也是器官移植后最常用的免疫制剂,但该药不良反应大,安全有效的药物范围较窄,个体差异较大,因此检测其学药浓度,保证用药安全已日益引起临床重视
PNH检测9抗体 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 辅助PNH诊断
PNH检测7抗体 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 辅助PNH诊断