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血液
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10
15
20
25
30
50
100
全部
检测项目
标本要求
保存方式
检测方法
临床意义
备注
1q21 FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
1q21扩增预后较差
1q21
20q12 FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
20q-预后好
20q12
31种融合基因筛查
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
在临床情况不明以及不确定是否存在某一种融合基因的情况下,利用多重PCR同时检查多种常见融合基因,为进一步定量奠定基础。主要用于筛查ALL、AML、CML等血液病病种可能出现的相对常见31种融合基因
46种融合基因筛查
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
筛查血液病可能出现的46种融合基因
AML1/ETO探针FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
常见于M2患者,阳性提示预后良好
t(8;21)
API2/MALT1探针FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
辅助诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤
t(11;18)
ALK重排FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
辅助诊断 间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)等
t(v;2)
AML融合基因筛查(24种)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
筛查AML可能出现的23种融合基因,用于指导用药和判断预后
ALL融合基因筛查(18种)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
筛查ALL可能出现的18种融合基因,用于指导用药和判断预后
APL融合基因筛查(3种)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
筛查APL中存在的PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα三种融合基因类型
AML相关10种基因突变组套
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
包含FLT3-ITD CEBPA C-KIT(8,17exon) NPM1 DNMT3A(R882) IDH1 IDH2 TET2(3-11exon) ASXL1 U2AF1(2,6exon)
AML预后相关7种基因突变组套
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
包含FLT3-ITD FLT3-TKD(592,835) CEBPA(bZIP,TAD1,TAD2) C-KIT(8,17exon) NPM1 RUNX1(3-8exon) TP53(2-11exon)
ABL激酶突变检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
伊马替尼的长期服用的患者,特别是CML急变期(AP-CML)的患者,易发生伊马替尼的耐药,其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。
AML预后4种基因突变(6位点)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT 17号外显子,FLT3-ITD,NPM1基因突变
AML预后4种基因突变(9位点)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT基因8号外显子、17号外显子,FLT3-ITD,FLT3基因592位点、835位点,NPM1基因突变
ASXL1突变检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者,更多见于CMML,是MDS独立的预后不良指标,在无FLT3-ITD的CN-AML 患者提示预后不良
AA与MDS相关抗原检测
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
流式细胞术
辅助AA与MDS的鉴别
ASS FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
ASS见于30%CML患者,预后较差
9q34.1
ATM FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
ATM缺失慢淋预后较差
11q22.3
Bcl-6重排FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
辅助诊断弥漫性大B细胞淋巴瘤
3q27
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