艾迪康医学检验中心

血液

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
1q21 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 1q21扩增预后较差 1q21
20q12 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 20q-预后好 20q12
31种融合基因筛查 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 在临床情况不明以及不确定是否存在某一种融合基因的情况下,利用多重PCR同时检查多种常见融合基因,为进一步定量奠定基础。主要用于筛查ALL、AML、CML等血液病病种可能出现的相对常见31种融合基因
46种融合基因筛查 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查血液病可能出现的46种融合基因
AML1/ETO探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 常见于M2患者,阳性提示预后良好 t(8;21)
API2/MALT1探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅助诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤 t(11;18)
ALK重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅助诊断 间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)等 t(v;2)
AML融合基因筛查(24种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查AML可能出现的23种融合基因,用于指导用药和判断预后
ALL融合基因筛查(18种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查ALL可能出现的18种融合基因,用于指导用药和判断预后
APL融合基因筛查(3种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 筛查APL中存在的PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα三种融合基因类型
AML相关10种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含FLT3-ITD CEBPA C-KIT(8,17exon) NPM1 DNMT3A(R882) IDH1 IDH2 TET2(3-11exon) ASXL1 U2AF1(2,6exon)
AML预后相关7种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含FLT3-ITD FLT3-TKD(592,835) CEBPA(bZIP,TAD1,TAD2) C-KIT(8,17exon) NPM1 RUNX1(3-8exon) TP53(2-11exon)
ABL激酶突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 伊马替尼的长期服用的患者,特别是CML急变期(AP-CML)的患者,易发生伊马替尼的耐药,其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。
AML预后4种基因突变(6位点) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT 17号外显子,FLT3-ITD,NPM1基因突变
AML预后4种基因突变(9位点) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT基因8号外显子、17号外显子,FLT3-ITD,FLT3基因592位点、835位点,NPM1基因突变
ASXL1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者,更多见于CMML,是MDS独立的预后不良指标,在无FLT3-ITD的CN-AML 患者提示预后不良
AA与MDS相关抗原检测 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 辅助AA与MDS的鉴别
ASS FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH ASS见于30%CML患者,预后较差 9q34.1
ATM FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH ATM缺失慢淋预后较差 11q22.3
Bcl-6重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅助诊断弥漫性大B细胞淋巴瘤 3q27