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血液

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检测项目	标本要求	保存方式	检测方法	临床意义	备注
1q21 FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	1q21扩增预后较差	1q21
20q12 FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	20q-预后好	20q12
31种融合基因筛查	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定性PCR	在临床情况不明以及不确定是否存在某一种融合基因的情况下，利用多重PCR同时检查多种常见融合基因，为进一步定量奠定基础。主要用于筛查ALL、AML、CML等血液病病种可能出现的相对常见31种融合基因
46种融合基因筛查	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定性PCR	筛查血液病可能出现的46种融合基因
AML1/ETO探针FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	常见于M2患者，阳性提示预后良好	t(8;21)
API2/MALT1探针FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	辅助诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤	t(11;18)
ALK重排FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	辅助诊断间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）等	t(v;2)
AML融合基因筛查（24种）	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定性PCR	筛查AML可能出现的23种融合基因，用于指导用药和判断预后
ALL融合基因筛查（18种）	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定性PCR	筛查ALL可能出现的18种融合基因，用于指导用药和判断预后
APL融合基因筛查（3种）	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	定性PCR	筛查APL中存在的PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα三种融合基因类型
AML相关10种基因突变组套	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	包含FLT3-ITD CEBPA C-KIT（8,17exon） NPM1 DNMT3A（R882） IDH1 IDH2 TET2（3-11exon） ASXL1 U2AF1（2,6exon）
AML预后相关7种基因突变组套	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	包含FLT3-ITD FLT3-TKD（592,835） CEBPA（bZIP,TAD1,TAD2） C-KIT（8,17exon） NPM1 RUNX1（3-8exon） TP53（2-11exon）
ABL激酶突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	伊马替尼的长期服用的患者，特别是CML急变期（AP-CML）的患者，易发生伊马替尼的耐药，其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。
AML预后4种基因突变（6位点）	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT 17号外显子，FLT3-ITD，NPM1基因突变
AML预后4种基因突变（9位点）	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT基因8号外显子、17号外显子，FLT3-ITD，FLT3基因592位点、835位点，NPM1基因突变
ASXL1突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者，更多见于CMML，是MDS独立的预后不良指标，在无FLT3-ITD的CN-AML 患者提示预后不良
AA与MDS相关抗原检测	EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	流式细胞术	辅助AA与MDS的鉴别
ASS FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	ASS见于30%CML患者，预后较差	9q34.1
ATM FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	ATM缺失慢淋预后较差	11q22.3
Bcl-6重排FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	辅助诊断弥漫性大B细胞淋巴瘤	3q27

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