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检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
UGT1A1*28基因多态性 EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）是伊立替康的解毒酶，其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3，患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症。
UGT1A1多态性（*28、*6、G-3156A） EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）是伊立替康的解毒酶，其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3，患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症; UGT1A1（-3156G>A）基因型的患者，有50%在伊立替康治疗后出现副作用，而带有正常基因型的患者只有12.5%产生毒副负责。UGT1A1*6（G221A）位点发生突变时,酶活降低49%。因此FDA建议患者使用伊立替康治疗前，进行UGT1A1多态性检测。
U2AF1基因突变检测（Exon2/6） EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 该基因突变常见于CMML、MDS不伴环铁幼粒细胞及AML患者。文献报道，该基因突变与MDS往AML进展较快相关；与疾病进展及预后差相关。
UGT1A1*28基因多态性 EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）是伊立替康的解毒酶，其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3，患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症。
UGT1A1多态性（*28、*6、G-3156A） EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）是伊立替康的解毒酶，其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3，患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症; UGT1A1（-3156G>A）基因型的患者，有50%在伊立替康治疗后出现副作用，而带有正常基因型的患者只有12.5%产生毒副负责。UGT1A1*6（G221A）位点发生突变时,酶活降低49%。因此FDA建议患者使用伊立替康治疗前，进行UGT1A1多态性检测。
U2AF1基因突变检测（Exon2/6） EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 该基因突变常见于CMML、MDS不伴环铁幼粒细胞及AML患者。文献报道，该基因突变与MDS往AML进展较快相关；与疾病进展及预后差相关。
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