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检测方法
临床意义
备注
UGT1A1*28基因多态性
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是伊立替康的解毒酶,其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3,患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症。
UGT1A1多态性(*28、*6、G-3156A)
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是伊立替康的解毒酶,其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3,患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症; UGT1A1(-3156G>A)基因型的患者,有50%在伊立替康治疗后出现副作用,而带有正常基因型的患者只有12.5%产生毒副负责。UGT1A1*6(G221A)位点发生突变时,酶活降低49%。因此FDA建议患者使用伊立替康治疗前,进行UGT1A1多态性检测。
U2AF1基因突变检测(Exon2/6)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
该基因突变常见于CMML、MDS不伴环铁幼粒细胞及AML患者。文献报道,该基因突变与MDS往AML进展较快相关;与疾病进展及预后差相关。
UGT1A1*28基因多态性
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是伊立替康的解毒酶,其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3,患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症。
UGT1A1多态性(*28、*6、G-3156A)
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是伊立替康的解毒酶,其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3,患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症; UGT1A1(-3156G>A)基因型的患者,有50%在伊立替康治疗后出现副作用,而带有正常基因型的患者只有12.5%产生毒副负责。UGT1A1*6(G221A)位点发生突变时,酶活降低49%。因此FDA建议患者使用伊立替康治疗前,进行UGT1A1多态性检测。
U2AF1基因突变检测(Exon2/6)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
sanger测序
该基因突变常见于CMML、MDS不伴环铁幼粒细胞及AML患者。文献报道,该基因突变与MDS往AML进展较快相关;与疾病进展及预后差相关。