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20
25
30
50
100
全部
检测项目
标本要求
保存方式
检测方法
临床意义
备注
API2/MALT1探针FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
辅助诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤
ALK重排FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
辅助诊断 间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)等
APL融合基因筛查(3种)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
筛查APL中存在的PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα三种融合基因类型
需专用申请单
AML融合基因筛查(23种)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
筛查AML可能出现的23种融合基因,用于指导用药和判断预后
ALL融合基因筛查(18种)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
筛查ALL可能出现的18种融合基因,用于指导用药和判断预后
ABL激酶突变检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
sanger测序
伊马替尼的长期服用的患者,特别是CML急变期(AP-CML)的患者,易发生伊马替尼的耐药,其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。
AML预后4种基因突变(6位点)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
sanger测序
CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT 17号外显子,FLT3-ITD,NPM1基因突变
AML预后4种基因突变(9位点)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
sanger测序
CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT基因8号外显子、17号外显子,FLT3-ITD,FLT3基因592位点、835位点,NPM1基因突变
ASXL1突变检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
sanger测序
ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者,更多见于CMML,是MDS独立的预后不良指标,在无FLT3-ITD的CN-AML 患者提示预后不良
AMH (抗缪勒氏管激素)
血清0.4ml
冷藏
电化学发光法
AMH可以作为判断卵巢储备功能的辅助指标
AML相关10种基因突变组套
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
sanger测序
包含FLT3-ITD CEBPA C-KIT(8,17exon) NPM1 DNMT3A(R882) IDH1 IDH2 TET2(3-11exon) ASXL1 U2AF1(2,6exon)
AML预后相关7种基因突变组套
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
sanger测序
包含FLT3-ITD FLT3-TKD(592,835) CEBPA(bZIP,TAD1,TAD2) C-KIT(8,17exon) NPM1 RUNX1(3-8exon) TP53(2-11exon)
AA与MDS相关抗原检测
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
流式细胞术
辅助AA与MDS的鉴别
癌胚抗原(CEA)测定
血清0.4ml
冷藏
化学发光法
是肺癌和肠癌的首选标志物,用于肺癌、子宫、乳腺、消化系统肿瘤、肝转移癌等诊断和治疗、复发监测、判断预后。
ASS FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
ASS见于30%CML患者,预后较差
9q34.1
ATM FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
ATM缺失慢淋预后较差
11q22.3
第 2 页,总共 2 页
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